根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。罕见病又称“孤儿病”，是众多发病率极低的疾病的统称。

与常见疾病相比，罕见疾病具有以下特点：①大多数罕见疾病都是严重或危及生命的疾病，其中许多属于先天遗传性疾病且多始发于儿童期；②对于罕见疾病，通常流行病学和疾病自然史等数据有限，医疗信息不充分，缺乏公认的研究终点及评价方法；③患者群体小，开展临床研究的机会有限，药物研发经验较少；④疾病可能存在多种亚型，不同亚型患者的症状、体征、患病率及进展模式等可能各不相同，患者可能呈现较高的异质性；⑤适用于小样本研究的方法有限。基于罕见病的特点，罕见病的研究和治疗都面临着很大的挑战。

对于发病率极低的疾病投入巨大代价去研究去治疗值得吗？有必要吗？值得，非常有必要，就算是微乎其微的发病率，也代表着会有人因此遭受苦难，就算只有小部分人研究，对于医学研究、人类健康来说都是进步，前期大量的投入、充分的研究才能使得在面对罕见病时，我们不是一无所知。

罕见病虽然发病率极低，但实际上世界上已知的罕见病种类有6000-8000种，可相对应的治疗药物却极少，价格大多也极高。2021年国家医保药品目录谈判中，7种罕见病用药纳入医保目录。“每一个小群体都不应该被放弃”，每一种罕见病都值得被重视，罕见病的研究与治疗任重而道远。

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